Genomics Beyond Health – รายงานฉบับเต็ม (ออนไลน์)

เราต้องการตั้งค่าคุกกี้เพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจวิธีที่คุณใช้ GOV.UK จดจำการตั้งค่าของคุณ และปรับปรุงบริการของรัฐบาล
คุณยอมรับคุกกี้เพิ่มเติมแล้วคุณได้เลือกไม่ใช้คุกกี้เสริมคุณสามารถเปลี่ยนการตั้งค่าคุกกี้ของคุณได้ตลอดเวลา
สิ่งพิมพ์นี้เผยแพร่ภายใต้ Open Government License v3.0 เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่นหากต้องการดูใบอนุญาตนี้ โปรดไปที่ nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 หรือเขียนถึง Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU หรืออีเมล: psi@nationalarchivesรัฐบาลบริเตนใหญ่.
หากเราทราบข้อมูลลิขสิทธิ์ของบุคคลที่สาม คุณจะต้องได้รับอนุญาตจากเจ้าของลิขสิทธิ์ที่เกี่ยวข้อง
สามารถอ่านสิ่งพิมพ์ได้ที่ https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage
DNA เป็นพื้นฐานของชีวิตทางชีวภาพทั้งหมด และถูกค้นพบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2412 โดยนักเคมีชาวสวิส ฟรีดริช มีเชอร์ศตวรรษของการค้นพบที่เพิ่มขึ้นทำให้เจมส์ วัตสัน, ฟรานซิส คริก, โรซาลินด์ แฟรงคลิน และมอริซ วิลกินส์ในปี พ.ศ. 2496 พัฒนาแบบจำลอง "เกลียวคู่" อันโด่งดังในปัจจุบัน ซึ่งประกอบด้วยโซ่สองเส้นที่พันกันด้วยความเข้าใจขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับโครงสร้างของ DNA จึงต้องใช้เวลาอีก 50 ปีก่อนที่จีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์จะถูกจัดลำดับในปี 2546 โดยโครงการจีโนมมนุษย์
การจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในช่วงเปลี่ยนผ่านของสหัสวรรษเป็นจุดเปลี่ยนในความเข้าใจของเราเกี่ยวกับชีววิทยาของมนุษย์ในที่สุด เราก็สามารถอ่านพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของธรรมชาติได้
ตั้งแต่นั้นมา เทคโนโลยีที่เราสามารถใช้เพื่ออ่านจีโนมมนุษย์ได้ก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็วการจัดลำดับจีโนมชุดแรกใช้เวลา 13 ปี ซึ่งหมายความว่าการศึกษาทางวิทยาศาสตร์จำนวนมากเน้นไปที่บางส่วนของดีเอ็นเอเท่านั้นขณะนี้สามารถจัดลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมดได้ภายในวันเดียวความก้าวหน้าในเทคโนโลยีการหาลำดับนี้ได้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงครั้งสำคัญในความสามารถของเราในการทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ในวงกว้างได้ปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างบางส่วนของ DNA (ยีน) กับลักษณะและลักษณะบางอย่างของเราอย่างไรก็ตาม อิทธิพลของยีนต่อลักษณะต่างๆ นั้นเป็นปริศนาที่ซับซ้อนมาก เราแต่ละคนมียีนประมาณ 20,000 ยีนที่ทำงานในเครือข่ายที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลต่อลักษณะของเรา
จนถึงปัจจุบัน การวิจัยมุ่งเน้นไปที่สุขภาพและโรค และในบางกรณี เราก็มีความก้าวหน้าอย่างมากนี่คือจุดที่จีโนมิกส์กลายเป็นเครื่องมือพื้นฐานในการทำความเข้าใจสุขภาพและการลุกลามของโรคโครงสร้างพื้นฐานด้านจีโนมิกส์ชั้นนำของโลกของสหราชอาณาจักรทำให้บริษัทอยู่ในระดับแนวหน้าของโลกในแง่ของข้อมูลและการวิจัยด้านจีโนม
สิ่งนี้เห็นได้ชัดเจนตลอดช่วงการแพร่ระบาดของโควิด โดยสหราชอาณาจักรเป็นผู้นำในการจัดลำดับจีโนมของไวรัส SARS-CoV-2จีโนมิกส์พร้อมที่จะกลายเป็นเสาหลักของระบบการดูแลสุขภาพในอนาคตของสหราชอาณาจักรควรเพิ่มการตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายาก และช่วยปรับการดูแลสุขภาพให้เหมาะกับประชาชนได้ดียิ่งขึ้น
นักวิทยาศาสตร์เข้าใจดีขึ้นว่า DNA ของเราเชื่อมโยงกับลักษณะเฉพาะต่างๆ มากมายนอกเหนือจากสุขภาพ เช่น การจ้างงาน กีฬา และการศึกษาอย่างไรงานวิจัยนี้ได้ใช้โครงสร้างพื้นฐานทางจีโนมที่พัฒนาขึ้นเพื่อการวิจัยด้านสุขภาพ โดยเปลี่ยนความเข้าใจของเราเกี่ยวกับวิธีการสร้างและพัฒนาลักษณะเฉพาะของมนุษย์ในวงกว้างในขณะที่ความรู้ด้านจีโนมเกี่ยวกับลักษณะที่ไม่ดีต่อสุขภาพมีเพิ่มมากขึ้น แต่ก็ยังตามหลังลักษณะที่ดีต่อสุขภาพอยู่มาก
โอกาสและความท้าทายที่เราเห็นในจีโนมิกส์ด้านสุขภาพ เช่น ความจำเป็นในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หรือเมื่อการทดสอบให้ข้อมูลที่เพียงพอต่อการใช้สิ่งนี้ จะเป็นการเปิดหน้าต่างสู่อนาคตที่เป็นไปได้ของจีโนมที่ไม่ใช่ด้านสุขภาพ
นอกเหนือจากการใช้ความรู้ด้านจีโนมที่เพิ่มขึ้นในภาคการดูแลสุขภาพแล้ว ผู้คนจำนวนมากขึ้นยังเริ่มตระหนักถึงความรู้ด้านจีโนมผ่านทางบริษัทเอกชนที่ให้บริการตรงถึงผู้บริโภคบริษัทเหล่านี้เปิดโอกาสให้ผู้คนได้ศึกษาบรรพบุรุษของตนและรับข้อมูลจีโนมเกี่ยวกับลักษณะต่างๆ โดยมีค่าธรรมเนียม
ความรู้ที่เพิ่มขึ้นจากการวิจัยระดับนานาชาติทำให้การพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ๆ ประสบความสำเร็จ และความแม่นยำที่เราสามารถทำนายลักษณะของมนุษย์จาก DNA ก็เพิ่มมากขึ้นนอกเหนือจากความเข้าใจแล้ว ขณะนี้ในทางเทคนิคแล้วสามารถแก้ไขยีนบางชนิดได้
แม้ว่าจีโนมิกส์มีศักยภาพในการเปลี่ยนแปลงหลายแง่มุมของสังคม แต่การใช้งานดังกล่าวอาจมาพร้อมกับความเสี่ยงด้านจริยธรรม ข้อมูล และความปลอดภัยในระดับชาติและระดับนานาชาติ การใช้จีโนมิกส์ได้รับการควบคุมโดยแนวปฏิบัติโดยสมัครใจจำนวนหนึ่ง และกฎทั่วไปอื่นๆ ที่ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับจีโนมิกส์ เช่น กฎหมายคุ้มครองข้อมูลทั่วไปเมื่อพลังของจีโนมิกส์เติบโตขึ้นและมีการใช้เพิ่มมากขึ้น รัฐบาลก็ต้องเผชิญกับทางเลือกมากขึ้นว่าแนวทางนี้จะยังคงบูรณาการจีโนมิกส์เข้าสู่สังคมอย่างปลอดภัยหรือไม่การใช้จุดแข็งที่หลากหลายของสหราชอาณาจักรในด้านโครงสร้างพื้นฐานและการวิจัยจีโนมิกส์จะต้องได้รับความร่วมมือจากรัฐบาลและภาคอุตสาหกรรม
หากคุณสามารถระบุได้ว่าบุตรหลานของคุณจะเก่งด้านกีฬาหรือวิชาการได้หรือไม่
นี่เป็นเพียงคำถามบางข้อที่เรามีแนวโน้มที่จะเผชิญในอนาคตอันใกล้นี้ เนื่องจากวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับจีโนมทำให้เราได้รับข้อมูลมากขึ้นเรื่อยๆ เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ และบทบาทที่จีโนมมีต่อลักษณะและพฤติกรรมของเรา
ข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์—ลำดับกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) อันเป็นเอกลักษณ์—ได้ถูกนำมาใช้เพื่อการวินิจฉัยทางการแพทย์และการรักษาเฉพาะบุคคลแล้วแต่เรายังเริ่มเข้าใจว่าจีโนมมีอิทธิพลต่อลักษณะและพฤติกรรมของผู้คนนอกเหนือจากสุขภาพอย่างไร
มีหลักฐานอยู่แล้วว่าจีโนมมีอิทธิพลต่อลักษณะที่ไม่ดีต่อสุขภาพ เช่น การกล้าเสี่ยง การสร้างสาร และการใช้เมื่อเราเรียนรู้เพิ่มเติมว่ายีนมีอิทธิพลต่อลักษณะต่างๆ อย่างไร เราก็สามารถคาดการณ์ได้ดีขึ้นว่าบุคคลจะพัฒนาลักษณะเหล่านั้นตามลำดับจีโนมของพวกเขาได้มากเพียงใดและมีแนวโน้มมากน้อยเพียงใด
สิ่งนี้ทำให้เกิดคำถามสำคัญหลายประการข้อมูลนี้ถูกนำมาใช้อย่างไร?สิ่งนี้มีความหมายต่อสังคมของเราอย่างไร?จะต้องปรับเปลี่ยนนโยบายในภาคส่วนต่างๆ อย่างไร?เราจำเป็นต้องมีกฎระเบียบเพิ่มเติมหรือไม่?เราจะแก้ไขปัญหาด้านจริยธรรมที่เกิดขึ้น จัดการกับความเสี่ยงของการเลือกปฏิบัติและภัยคุกคามต่อความเป็นส่วนตัวที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างไร
แม้ว่าการประยุกต์ใช้จีโนมที่เป็นไปได้บางประการอาจไม่เกิดขึ้นจริงในระยะสั้นหรือระยะกลาง แต่ก็มีการสำรวจวิธีใหม่ๆ ในการใช้ข้อมูลจีโนมในปัจจุบันซึ่งหมายความว่าตอนนี้เป็นเวลาที่จะทำนายการใช้จีโนมิกส์ในอนาคตนอกจากนี้เรายังต้องพิจารณาผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้นได้หากบริการด้านจีโนมพร้อมให้บริการแก่สาธารณะก่อนที่วิทยาศาสตร์จะพร้อมจริงๆสิ่งนี้จะช่วยให้เราสามารถพิจารณาโอกาสและความเสี่ยงที่การประยุกต์ใช้จีโนมิกส์ใหม่ๆ เหล่านี้ได้อย่างเหมาะสม และกำหนดสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อตอบสนอง
รายงานนี้จะแนะนำจีโนมิกส์แก่ผู้ที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญ สำรวจว่าวิทยาศาสตร์มีวิวัฒนาการอย่างไร และพยายามพิจารณาถึงผลกระทบต่อสาขาต่างๆรายงานจะพิจารณาถึงสิ่งที่อาจเกิดขึ้นในขณะนี้และสิ่งที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต และสำรวจจุดที่พลังของจีโนมิกส์อาจถูกประเมินสูงเกินไป
จีโนมิกส์ไม่ได้เป็นเพียงเรื่องของนโยบายด้านสุขภาพเท่านั้นสิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อนโยบายในวงกว้าง ตั้งแต่การศึกษาและกระบวนการยุติธรรมทางอาญาไปจนถึงการจ้างงานและการประกันภัยรายงานนี้มุ่งเน้นไปที่จีโนมของมนุษย์ที่ไม่เกี่ยวกับสุขภาพนอกจากนี้ เขายังสำรวจการใช้จีโนมในด้านการเกษตร นิเวศวิทยา และชีววิทยาสังเคราะห์ เพื่อทำความเข้าใจขอบเขตการใช้งานที่เป็นไปได้ในด้านอื่นๆ
อย่างไรก็ตาม สิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับจีโนมิกส์มนุษย์ส่วนใหญ่มาจากการวิจัยที่ตรวจสอบบทบาทของจีโนมต่อสุขภาพและโรคสุขภาพยังเป็นสถานที่ที่มีการพัฒนาแอปพลิเคชั่นที่มีศักยภาพมากมายนั่นคือสิ่งที่เราจะเริ่มต้น และบทที่ 2 และ 3 นำเสนอวิทยาศาสตร์และพัฒนาการของจีโนมิกส์ข้อมูลนี้ให้บริบทสำหรับสาขาจีโนมิกส์และให้ความรู้ด้านเทคนิคที่จำเป็นในการทำความเข้าใจว่าจีโนมิกส์ส่งผลต่อพื้นที่ที่ไม่เกี่ยวข้องกับสุขภาพอย่างไรผู้อ่านที่ไม่มีพื้นฐานทางเทคนิคสามารถข้ามบทนำของบทที่ 4, 5 และ 6 ซึ่งนำเสนอเนื้อหาหลักของรายงานนี้ได้อย่างปลอดภัย
มนุษย์หลงใหลในพันธุกรรมของเราและบทบาทที่มันมีต่อการก่อตัวของเรามานานแล้วเราพยายามทำความเข้าใจว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อลักษณะทางกายภาพ สุขภาพ บุคลิกภาพ ลักษณะและทักษะของเราอย่างไร และปัจจัยเหล่านี้มีปฏิสัมพันธ์กับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอย่างไร
4 พันล้านปอนด์ เป็นเวลา 13 ปีในการพัฒนาลำดับจีโนมมนุษย์ชุดแรก (ต้นทุนที่ปรับตามอัตราเงินเฟ้อ)
จีโนมิกส์คือการศึกษาจีโนมของสิ่งมีชีวิต – ลำดับดีเอ็นเอที่สมบูรณ์ – และวิธีที่ยีนทั้งหมดของเราทำงานร่วมกันในระบบทางชีววิทยาของเราในศตวรรษที่ 20 การศึกษาจีโนมโดยทั่วไปจำกัดอยู่เพียงการสังเกตฝาแฝดเพื่อศึกษาบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรม (หรือ "ธรรมชาติและการเลี้ยงดู")อย่างไรก็ตาม กลางทศวรรษ 2000 มีการตีพิมพ์จีโนมมนุษย์เป็นครั้งแรกและการพัฒนาเทคโนโลยีจีโนมที่เร็วขึ้นและราคาถูกกว่า
วิธีการเหล่านี้หมายความว่าในที่สุดนักวิจัยก็สามารถศึกษารหัสพันธุกรรมได้โดยตรงด้วยต้นทุนและเวลาที่ต่ำกว่ามากการหาลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมดซึ่งเคยใช้เวลานานหลายปีและมีค่าใช้จ่ายหลายพันล้านปอนด์ ปัจจุบันใช้เวลาน้อยกว่าหนึ่งวันและมีค่าใช้จ่ายประมาณ 800 ปอนด์ (เชิงอรรถ 1)ขณะนี้นักวิจัยสามารถวิเคราะห์จีโนมของคนหลายร้อยคนหรือเชื่อมต่อกับธนาคารชีวภาพที่มีข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมของคนหลายพันคนได้ส่งผลให้มีการรวบรวมข้อมูลจีโนมในปริมาณมากเพื่อใช้ในการวิจัย
จนถึงขณะนี้ จีโนมิกส์ถูกนำมาใช้ในการดูแลสุขภาพและการวิจัยทางการแพทย์เป็นหลักตัวอย่างเช่น การระบุการมีอยู่ของตัวแปรทางพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่อง เช่น ตัวแปร BRCA1 ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมซึ่งอาจช่วยให้มีการรักษาเชิงป้องกันได้เร็วกว่าปกติ ซึ่งจะเป็นไปไม่ได้หากปราศจากความรู้เกี่ยวกับจีโนมอย่างไรก็ตาม เมื่อความเข้าใจของเราเกี่ยวกับจีโนมิกส์ดีขึ้น จึงมีความชัดเจนมากขึ้นว่าอิทธิพลของจีโนมขยายไปไกลกว่าสุขภาพและโรคภัยไข้เจ็บ
ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา การแสวงหาความเข้าใจโครงสร้างทางพันธุกรรมของเราได้ก้าวหน้าไปอย่างมากเรากำลังเริ่มเข้าใจโครงสร้างและหน้าที่ของจีโนมแล้ว แต่ยังมีอะไรให้เรียนรู้อีกมาก
เรารู้กันมาตั้งแต่ทศวรรษ 1950 ว่าลำดับดีเอ็นเอของเราคือรหัสที่ประกอบด้วยคำแนะนำว่าเซลล์ของเราสร้างโปรตีนได้อย่างไรยีนแต่ละยีนสอดคล้องกับโปรตีนที่แยกจากกันซึ่งกำหนดลักษณะของสิ่งมีชีวิต (เช่น สีตาหรือขนาดของดอกไม้)DNA สามารถมีอิทธิพลต่อลักษณะต่างๆ ผ่านกลไกต่างๆ: ยีนตัวเดียวสามารถกำหนดลักษณะ (เช่น กรุ๊ปเลือด ABO) ยีนหลายตัวสามารถทำงานร่วมกันได้ (เช่น การเจริญเติบโตของผิวหนังและการสร้างเม็ดสี) หรือยีนบางตัวสามารถทับซ้อนกัน เพื่อปกปิดอิทธิพลของยีนที่แตกต่างกัน ยีนยีนยีนอื่นๆ (เช่น ศีรษะล้านและสีผม)
ลักษณะส่วนใหญ่ได้รับอิทธิพลจากการทำงานร่วมกันของส่วน DNA ต่างๆ จำนวนมาก (อาจเป็นพันๆ)แต่การกลายพันธุ์ใน DNA ของเราทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโปรตีน ซึ่งอาจนำไปสู่ลักษณะที่เปลี่ยนแปลงได้เป็นตัวขับเคลื่อนหลักของความแปรปรวนทางชีวภาพ ความหลากหลาย และโรคการกลายพันธุ์อาจทำให้บุคคลได้เปรียบหรือเสียเปรียบ เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เป็นกลาง หรือไม่มีผลกระทบเลยพวกเขาสามารถถ่ายทอดในครอบครัวหรือมาจากความคิดอย่างไรก็ตาม หากเกิดขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ สิ่งนี้มักจะเป็นการจำกัดการเปิดเผยต่อบุคคลมากกว่าลูกหลาน
การแปรผันในลักษณะอาจได้รับอิทธิพลจากกลไกอีพิเจเนติกส์พวกเขาสามารถควบคุมได้ว่าจะเปิดหรือปิดยีนต่างจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม พวกมันสามารถย้อนกลับได้และบางส่วนขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมซึ่งหมายความว่าการทำความเข้าใจสาเหตุของลักษณะนั้นไม่ใช่แค่เรื่องของการเรียนรู้ว่าลำดับพันธุกรรมใดที่มีอิทธิพลต่อลักษณะแต่ละลักษณะเท่านั้นจำเป็นต้องพิจารณาพันธุกรรมในบริบทที่กว้างขึ้น เพื่อทำความเข้าใจเครือข่ายและปฏิสัมพันธ์ตลอดทั้งจีโนม รวมถึงบทบาทของสิ่งแวดล้อม
เทคโนโลยีจีโนมสามารถใช้เพื่อกำหนดลำดับทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลได้ปัจจุบันวิธีการเหล่านี้มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาจำนวนมาก และบริษัทการค้าต่างๆ ได้มีการนำเสนอวิธีการเหล่านี้มากขึ้นเรื่อยๆ สำหรับการวิเคราะห์ด้านสุขภาพหรือบรรพบุรุษวิธีการที่บริษัทหรือนักวิจัยใช้เพื่อตรวจสอบลำดับทางพันธุกรรมของบุคคลนั้นแตกต่างกันไป แต่จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ เทคนิคที่เรียกว่า DNA microarraying ถูกใช้กันมากที่สุดไมโครอาร์เรย์จะวัดส่วนต่างๆ ของจีโนมมนุษย์ แทนที่จะอ่านลำดับทั้งหมดในอดีต ไมโครชิปนั้นง่ายกว่า เร็วกว่า และราคาถูกกว่าวิธีอื่นๆ แต่การใช้งานก็มีข้อจำกัดบางประการ
เมื่อรวบรวมข้อมูลแล้ว ก็สามารถศึกษาได้ในวงกว้างโดยใช้การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม (หรือ GWAS)การศึกษาเหล่านี้กำลังมองหาตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะบางอย่างอย่างไรก็ตาม จนถึงปัจจุบัน แม้แต่การศึกษาที่ใหญ่ที่สุดก็ยังเผยให้เห็นเพียงเศษเสี้ยวของผลกระทบทางพันธุกรรมที่เป็นรากฐานของลักษณะต่างๆ มากมาย เมื่อเปรียบเทียบกับสิ่งที่เราคาดหวังจากการศึกษาแฝดความล้มเหลวในการระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องทั้งหมดสำหรับลักษณะหนึ่งๆ เรียกว่าปัญหา "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ขาดหายไป"[เชิงอรรถ 2]
อย่างไรก็ตาม ความสามารถของ GWAS ในการระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องจะดีขึ้นเมื่อมีข้อมูลเพิ่มเติม ดังนั้นปัญหาการขาดความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจได้รับการแก้ไขเมื่อมีการรวบรวมข้อมูลจีโนมมากขึ้น
นอกจากนี้ เนื่องจากต้นทุนยังคงลดลงและเทคโนโลยียังคงปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง นักวิจัยจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ กำลังใช้เทคนิคที่เรียกว่าการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดแทนการใช้ไมโครอาร์เรย์สิ่งนี้จะอ่านลำดับจีโนมทั้งหมดโดยตรงมากกว่าลำดับบางส่วนการจัดลำดับสามารถเอาชนะข้อจำกัดหลายประการที่เกี่ยวข้องกับไมโครอาร์เรย์ ส่งผลให้ได้ข้อมูลที่สมบูรณ์และให้ข้อมูลมากขึ้นข้อมูลนี้ยังช่วยลดปัญหาการไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งหมายความว่าเรากำลังเริ่มเรียนรู้เพิ่มเติมว่ายีนใดทำงานร่วมกันเพื่อมีอิทธิพลต่อลักษณะนิสัย
ในทำนองเดียวกัน การรวบรวมลำดับจีโนมจำนวนมากที่วางแผนไว้ในปัจจุบันเพื่อวัตถุประสงค์ด้านสาธารณสุข จะให้ชุดข้อมูลที่สมบูรณ์และเชื่อถือได้มากขึ้นสำหรับการวิจัยสิ่งนี้จะเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่ศึกษาลักษณะที่ดีต่อสุขภาพและไม่ดีต่อสุขภาพ
เมื่อเราเรียนรู้เพิ่มเติมว่ายีนมีอิทธิพลต่อลักษณะเฉพาะอย่างไร เราก็สามารถทำนายได้ดีขึ้นว่ายีนต่างๆ จะทำงานร่วมกันสำหรับลักษณะเฉพาะได้อย่างไรซึ่งทำได้โดยการรวมผลกระทบสมมุติจากยีนหลายตัวมารวมกันเป็นการวัดความรับผิดชอบทางพันธุกรรมเพียงจุดเดียว ซึ่งเรียกว่าคะแนนโพลีเจนิกคะแนนโพลีจีนิกมีแนวโน้มที่จะเป็นตัวทำนายแนวโน้มการพัฒนาลักษณะนิสัยของบุคคลได้แม่นยำมากกว่าเครื่องหมายทางพันธุกรรมของแต่ละคน
ขณะนี้คะแนน Polygenic กำลังได้รับความนิยมในการวิจัยด้านสุขภาพ โดยมีเป้าหมายที่จะใช้คะแนนดังกล่าวเป็นแนวทางในการแทรกแซงทางคลินิกในระดับบุคคลในหนึ่งวันอย่างไรก็ตาม คะแนนโพลีจีนิกถูกจำกัดโดย GWAS จึงมีจำนวนมากที่ยังไม่ได้ทำนายลักษณะเป้าหมายของตนเองอย่างแม่นยำนัก และคะแนนโพลีจีนิกสำหรับการเติบโตมีความแม่นยำในการทำนายเพียง 25% เท่านั้น[เชิงอรรถ 3] ซึ่งหมายความว่าสำหรับสัญญาณบางอย่างอาจไม่แม่นยำเท่ากับวิธีการวินิจฉัยอื่นๆ เช่น การตรวจเลือดหรือ MRIอย่างไรก็ตาม เมื่อข้อมูลจีโนมดีขึ้น ความแม่นยำของการประมาณความหลากหลายทางชีวภาพก็ควรปรับปรุงเช่นกันในอนาคต คะแนนโพลีจีนิกอาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงทางคลินิกได้เร็วกว่าเครื่องมือวินิจฉัยแบบเดิมๆ และในลักษณะเดียวกับที่สามารถใช้ในการทำนายลักษณะที่ไม่ดีต่อสุขภาพได้
แต่เช่นเดียวกับวิธีอื่นๆ มันก็มีข้อจำกัดข้อจำกัดหลักของ GWAS คือความหลากหลายของข้อมูลที่ใช้ ซึ่งไม่ได้สะท้อนถึงความหลากหลายของประชากรโดยรวมการศึกษาพบว่า GWAS มากถึง 83% ดำเนินการในกลุ่มที่มีต้นกำเนิดจากยุโรปเท่านั้น[เชิงอรรถ 4] นี่เป็นปัญหาอย่างชัดเจนเพราะหมายความว่า GWAS สามารถเกี่ยวข้องกับประชากรบางกลุ่มเท่านั้นดังนั้น การพัฒนาและการใช้การทดสอบเชิงคาดการณ์ตามผลลัพธ์อคติประชากร GWAS อาจนำไปสู่การเลือกปฏิบัติต่อผู้คนที่อยู่นอกประชากร GWAS
สำหรับลักษณะที่ไม่เกี่ยวกับสุขภาพ การทำนายตามคะแนนโพลีจีนิกในปัจจุบันมีข้อมูลน้อยกว่าข้อมูลที่ไม่ใช่จีโนมที่มีอยู่ตัวอย่างเช่น คะแนนโพลีจีนิกสำหรับการทำนายผลสัมฤทธิ์ทางการศึกษา (หนึ่งในคะแนนโพลีจีนิกที่ทรงพลังที่สุดที่มีอยู่) มีข้อมูลน้อยกว่าการวัดผลการศึกษาของผู้ปกครองแบบง่ายๆ[เชิงอรรถ 5] พลังการทำนายของคะแนนโพลีจีนิกจะเพิ่มขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้เมื่อขนาดและความหลากหลายของการศึกษา รวมถึงการศึกษาที่อิงจากข้อมูลลำดับจีโนมทั้งหมดเพิ่มขึ้น
การวิจัยจีโนมมุ่งเน้นไปที่จีโนมของสุขภาพและโรค โดยช่วยในการระบุส่วนของจีโนมที่ส่งผลต่อความเสี่ยงของโรคสิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับบทบาทของจีโนมนั้นขึ้นอยู่กับโรคสำหรับโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวบางชนิด เช่น โรคฮันติงตัน เราสามารถทำนายแนวโน้มของบุคคลที่จะเป็นโรคนี้ได้อย่างแม่นยำโดยอาศัยข้อมูลทางจีโนมสำหรับโรคที่เกิดจากยีนหลายชนิดรวมกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ ความแม่นยำในการทำนายจีโนมต่ำกว่ามากบ่อยครั้งที่โรคหรือลักษณะที่ซับซ้อนมากขึ้นเท่าไร การทำความเข้าใจและคาดการณ์ที่แม่นยำก็จะยิ่งยากขึ้นเท่านั้นอย่างไรก็ตาม ความแม่นยำในการทำนายจะดีขึ้นเมื่อกลุ่มประชากรตามรุ่นที่ศึกษามีขนาดใหญ่ขึ้นและมีความหลากหลายมากขึ้น
สหราชอาณาจักรอยู่ในระดับแนวหน้าของการวิจัยจีโนมิกส์ด้านสุขภาพเราได้พัฒนาโครงสร้างพื้นฐานขนาดใหญ่ในด้านเทคโนโลยีจีโนม ฐานข้อมูลการวิจัย และพลังการประมวลผลสหราชอาณาจักรมีส่วนสนับสนุนอย่างมากต่อความรู้ด้านจีโนมทั่วโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการแพร่ระบาดของโควิด-19 เมื่อเราเป็นผู้นำในการจัดลำดับจีโนมของไวรัส SARS-CoV-2 และสายพันธุ์ใหม่ๆ
Genome UK เป็นกลยุทธ์อันทะเยอทะยานของสหราชอาณาจักรในด้านสุขภาพจีโนม โดย NHS ได้บูรณาการการจัดลำดับจีโนมเข้ากับการดูแลทางคลินิกตามปกติเพื่อวินิจฉัยโรคหายาก มะเร็ง หรือโรคติดเชื้อ[เชิงอรรถ 6]
นอกจากนี้ยังจะนำไปสู่การเพิ่มจำนวนจีโนมมนุษย์สำหรับการวิจัยอีกด้วยสิ่งนี้น่าจะช่วยให้มีการวิจัยในวงกว้างขึ้นและเปิดโอกาสใหม่ๆ สำหรับการประยุกต์ใช้จีโนมิกส์ในฐานะผู้นำระดับโลกในการพัฒนาข้อมูลจีโนมและโครงสร้างพื้นฐาน สหราชอาณาจักรมีศักยภาพที่จะเป็นผู้นำระดับโลกในด้านจริยธรรมและกฎระเบียบของวิทยาศาสตร์จีโนม
ชุดทดสอบทางพันธุกรรมการบริโภคโดยตรง (DTC) จำหน่ายโดยตรงให้กับผู้บริโภคโดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของผู้ให้บริการด้านสุขภาพผ้าเช็ดน้ำลายจะถูกส่งไปวิเคราะห์ เพื่อให้ผู้บริโภคได้รับการวิเคราะห์สุขภาพหรือแหล่งที่มาเฉพาะบุคคลภายในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์ตลาดนี้เติบโตอย่างรวดเร็ว โดยมีผู้บริโภคหลายสิบล้านรายทั่วโลกส่งตัวอย่าง DNA เพื่อการจัดลำดับเชิงพาณิชย์เพื่อรับข้อมูลเชิงลึกด้านสุขภาพ เชื้อสาย และความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับลักษณะเฉพาะของตน
ความแม่นยำของการวิเคราะห์ตามจีโนมบางประเภทที่ให้บริการตรงถึงผู้บริโภคอาจต่ำมากการทดสอบยังสามารถส่งผลกระทบต่อความเป็นส่วนตัวผ่านการแบ่งปันข้อมูล การระบุญาติ และความล้มเหลวที่อาจเกิดขึ้นในโปรโตคอลความปลอดภัยทางไซเบอร์ลูกค้าอาจไม่เข้าใจปัญหาเหล่านี้อย่างถ่องแท้เมื่อติดต่อบริษัททดสอบ DTC
การทดสอบจีโนมของ DTC สำหรับลักษณะที่ไม่ใช่ทางการแพทย์นั้นส่วนใหญ่ไม่ได้รับการควบคุมเช่นกันพวกเขานอกเหนือไปจากกฎหมายที่ควบคุมการทดสอบจีโนมทางการแพทย์ และพึ่งพาการควบคุมตนเองโดยสมัครใจของผู้ให้บริการทดสอบแทนบริษัทเหล่านี้หลายแห่งตั้งอยู่นอกสหราชอาณาจักรและไม่ได้รับการควบคุมในสหราชอาณาจักร
ลำดับดีเอ็นเอมีพลังพิเศษในด้านนิติวิทยาศาสตร์ในการระบุบุคคลที่ไม่รู้จักการวิเคราะห์ DNA ขั้นพื้นฐานมีการใช้กันอย่างแพร่หลายนับตั้งแต่การประดิษฐ์ลายนิ้วมือ DNA ในปี 1984 และฐานข้อมูล DNA แห่งชาติของสหราชอาณาจักร (NDNAD) ประกอบด้วยโปรไฟล์ส่วนบุคคล 5.7 ล้านโปรไฟล์ และบันทึกสถานที่เกิดเหตุ 631,000 รายการ[เชิงอรรถ 8]